Abetalipoproteinemi,[1] yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif[2] bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır.
Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür.[3] Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.[3]
Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.[3] Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.[4]
Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur.[4] E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir. Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.
Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.
^Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (Nisan 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. 90 (4). ss. 453-7. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID17275380.
^abHentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology. Cilt 103. ss. 295-305. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN9780444518927. PMID21827896.
^abcdHasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal. 31 (10). ss. 1169-71. PMID20953537.
^abMoutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (Mart 2011). "Hypocholesterolemia". Current vascular pharmacology. 9 (2). ss. 200-12. doi:10.2174/157016111794519354. PMID20626336.
